Zusammenfassung
Hintergrund:
Die Beeinträchtigung des Hörvermögens ist die häufigste sensorineurale Erkrankung
des Menschen. Von einer hochgradigen bis schweren Hörstörung sind etwa 1–3 von 1 000
Neugeborenen bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren betroffen. Etwa die Hälfte
der Fälle ist auf genetische Veränderungen zurückzuführen. Am häufigsten ist dabei
das GJB2 Gen (Connexin-26) mit der Mutation c.35delG betroffen.
Material und Methoden:
Alle Patienten zeigten im Verlauf eine hochgradige bis an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit.
DNA Isolierung, Amplifikation und Sequenzierung erfolgte mittels Standardtechniken.
Ergebnisse:
In dem von uns untersuchten Patientenkollektiv finden sich 142 Patienten mit einer
homozygoten Deletionsmutation c.35delG im GJB2 Gen, sowie 29 Patienten, die diese
Mutation heterozygot tragen gemeinsam mit einer weiteren Funktionsverlustmutation.
Von diesen 171 Patienten wiesen 16 (9,3%) ein unauffälliges Neugeborenen-Hörscreening
mittels Otoakustischen Emissionen (OAE) auf. Insgesamt ließ sich bei 31 dieser Patienten
(18,1%) eine Progredienz der Hörstörung beobachten.
Schlussfolgerungen:
Diese Ergebnisse lassen vermuten, dass die homozygote Deletionsmutation c.35delG nicht
zwingend eine kongenitale Hörstörung zur Folge hat, sondern, dass sich diese auch
erst in den ersten Lebensmonaten bzw. -jahren entwickeln kann. Außerdem muss auf dieser
Grundlage der Progredienz der Hörstörungen die Wertigkeit der Otoakustischen Emissionen
(OAE) für das Neugeborenen-Hörscreening reevaluiert werden. Wir empfehlen jährliche
Hörkontrollen beim Kinderarzt und bei bekannter familiärer Schwerhörigkeit und anderen
Risikofaktoren pädaudiologische Kontrollen.
Abstract
Progressive Hearing Impairment with Deletion in GJB2 Gene Despite Normal Newborn Hearing
Screening
Objective:
Hearing impairment is the most common sensorineural disease in humans. About 1–3 per
1 000 neonates suffers at birth or in the first years from high-grade to severe hearing
impairment. About half of the cases are due to genetic alterations. Most commonly,
the GJB2 gene (connexin-26) is concerned with the mutation c.35delG.
Material and Methodes:
All patients showed a severe to profound hearing impairment to the course. DNA isolation,
amplification and sequencing was performed using standard techniques.
Results:
In the studied patient population we have 142 patients with a homozygous deletion
mutation in GJB2 gene (c.35delG) and 29 patients who are heterozygous for this mutation
on one allele and heterozygous for another loss-of-function mutation in GJB2 gene.
Of these 171 patients were 16 (9.3%) on an inconspicuous newborn hearing screening
using Otoacoustic Emissions (OAE). Total was observed a progression of hearing impairment
in 31 of these patients (18.1%).
Conclusions:
This fact suggests that homozygous deletion mutation c.35delG does not always contribute
to an congenital hearing impairment, but to a progressive hearing loss that might
develop over the first months and years of life. Additionally, we have to re-evaluate
the value of OAE for newborn hearing screening, keeping in mind that one positive
result is no warranty for a normal development of hearing function, but a result that
should be checked in the course. We recommend annual hearing tests to the paediatrician
and with a known familial hearing loss and other risk factors pedaudiological controls.
Schlüsselwörter
Neugeborenen-Hörscreening - Otoakustische Emissionen (OAE) - prälinguale nicht-syndromale
Hörstörung -
GJB2 Gen (Connexin-26) - Deletionsmutation (c.35delG)
Key words
newborn hearing screening - Otoacoustic Emissions (OAE) - prelingual nonsyndromic
hearing impairment -
GJB2 gene (connexin-26) - deletion mutation c.35delG
